Dégénérescence des cellules nerveuses
Symptômes Perte progressive de coordination des membres, démarche vacillante, perte d’équilibre, difficulté à sauter.
Gène impliqué CAPN1
Mutation testée c.344G>A (LOA)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 2% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 et 12 mois
Publication : Forman et al. (2013). Missense mutation in CAPN1 is associated with spinocerebellar ataxia in the Parson Russell Terrier dog breed.
Gène impliqué KCNJ10
Mutation testée c.627C>G (SCA)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 5% de porteurs Age d’apparition : Entre 2 et 6 mois Spécificité : Peut être accompagnée de crises d’épilepsie et de myokymie (tremblements qui ne permettent pas l’activation de l’articulation).
Publication : Gilliam et al. (2014). A homozygous KCNJ10 mutation in Jack Russell Terriers and related breeds with spinocerebellar ataxia with myokymia, seizures, or both.